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檢驗技士考試臨床血液學考點:血細胞染色體檢查的臨床應用

時間:2025-06-06 15:00:00 考試輔導 我要投稿
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檢驗技士考試臨床血液學考點:血細胞染色體檢查的臨床應用

  導語:血細胞又稱“血球”,是存在于血液中的細胞,能隨血液的流動遍及全身。以哺乳動物來說,血球細胞主要含下列三個部分:紅細胞:主要的功能是運送氧。 下面一起來看看血細胞染色體檢查的臨床應用吧。

檢驗技士考試臨床血液學考點:血細胞染色體檢查的臨床應用

  一、染色體的基本概念

  1.染色體命名 人的體細胞有46條染色體,其中常染色體22對(44條),性染色體1對(XY),男性為46,XY;女性為46,XX。根據(jù)人類細胞遺傳學命名的國際體制(SICH),人類46條染色體按其長短和著絲粒的位置編為A-G7組,包括1~22號,以及X和Y染色體;根據(jù)顯帶技術在各號染色體上所顯現(xiàn)的帶分布特點,將各號染色體劃區(qū)分布,一般4個符號代表某一特定區(qū)帶,例如“2P35”則表示2號染色體短臂3區(qū)5帶。

  2.染色體的基本特征 染色體是組成細胞核的基本物質,染色體是生物遺傳的物質,是基因的載體,其基本物質是DNA和蛋白質。在細胞間期核中,它以分子狀態(tài)的DNA雙螺旋散布在細胞核內,在進行有絲分裂和減數(shù)分裂的細胞中,形成在光學顯微鏡下能清楚辨認的染色體。人類染色體在有絲分裂中期,其基本特征表現(xiàn)得最典型、清晰,因此一般細胞培養(yǎng)觀察染色體,皆以分裂中期染色體為準。

  3.染色體的結構 每條染色體由兩條染色單體通過著絲粒相連,從著絲粒到染色體兩端之間的部分稱為染色體臂。由于著絲粒的位置不同,分為長臂和短臂,在臂的末端還有端粒,臂上還有次縊痕。

  4.核型 染色體分析中有個專有名詞即核型,核型是指用顯微攝影的方法得到的單個細胞中所有染色體的形態(tài)特點和數(shù)目,它代表該個體的一切細胞的染色體組成。人類染色體的正常核型中共有23對染色體,其中22對染色體是男女共有的,叫常染色體,另一對染色體因男女性別而異,叫性染色體,女性為XX,男性為XY。女性的核型為46,XX,男性的核型為46,XY。

  5.核型書寫 核型書寫有統(tǒng)一格式,其書寫順序為染色體數(shù)目、性染色體、各確定的染色體異常。各項之間以逗號隔開,性染色體以大寫的X與Y表示,各具體的染色體變異以小寫字母表示,如t表示易位;inv表示倒位;iso表示等臂染色體;ins表示插入;-表示丟失;+表示增加等,下接第一括號內是累及染色體的號數(shù),第二括號內是累及染色體的區(qū)帶,其中p表示短臂,q表示長臂。

  6.染色體畸變 染色體畸變包括數(shù)目畸變和結構畸變二類。這些畸變可發(fā)生于常染色體,也可發(fā)生于性染色體。以二倍體為標準,染色體出現(xiàn)單條、多條或成倍增減稱為染色體數(shù)目畸變,其畸變類型有整倍體和非整倍體。結構畸變是指染色體出現(xiàn)各種結構的異常,主要的畸變包括斷裂、缺失、重復、易位、倒位、等臂染色體、環(huán)狀染色體,雙著絲粒染色體。

  二、血液病染色體畸變檢查的應用

  許多血液病(尤其是絕大多數(shù)血液系統(tǒng)腫瘤)可以觀察到染色體的變化,除染色體數(shù)目見異常以外,大部分是結構異常。染色體畸變通常可分為原發(fā)性(或特發(fā)性)染色體畸變和繼發(fā)倍染色體畸變。前者是指在疾病的早期階段產生,與疾病的發(fā)生有關,并決定疾病的基本生物學特性,如預后和治療的反應等;后者是指在疾病的過程中產生,且與疾病的發(fā)生無關的一類染色體異常。原發(fā)性染色體異常也可稱為標記染色體,標記染色體分為二種:非特異的和特異的。前者只見于少數(shù)惡性血細胞,不具有代表性,而后者經常出現(xiàn)在某一類型造血系統(tǒng)惡性腫瘤中,最重要的特異標記染色體有見于慢粒時的Ph’染色體,[t(9:22)( q24;q11)],急性早幼粒自血病的t(15: 17)(q22;q21), Burkitt淋巴瘤的t(8:14)(q24;q32)等。原發(fā)性特異標記染色體對血液系統(tǒng)腫瘤有診斷、標記和分類意義,故被MIC協(xié)作組列為急性白血病MIC(形態(tài)學、免疫學和細胞遺傳學)分型的主要指標之一。

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