主管護師考試兒科護理學遺傳性疾病歷年真題

　　導語：遺傳性疾病，是指因受精卵中的遺傳物質(染色體，DNA)異常或生殖細胞所攜帶的遺傳信息異常所引起的子代的性狀異常。通俗的情況是精子和卵子里攜帶有病基因，然后傳給子女并引起發(fā)病。下面我們一起來看看相關的考試內容吧。

　　【真題庫】1.??典型苯丙酮尿癥最主要的治療方法是給予?(2003)

　　A?低苯丙氨酸飲食?

　　B?酪氨酸?

　　C?四氫生物蝶呤?

　　D?5-羥色胺

　　E?左旋多巴?

　　答案：A

　　(146～148題共用題干)

　　男，3歲。出生時正常，母乳喂養(yǎng)，5個月后智能漸落后，頭發(fā)變黃，膚色變白，多動，有肌痙攣，尿有鼠尿臭味。

　　【真題庫】1.?臨床上應首先考慮的診斷是

　　A.21.三體綜合征

　　B.先天性甲狀腺功能減低癥

　　C.維生素D缺專性手足搐搦癥

　　D.苯丙酮尿癥

　　E.癲癇

　　答案：D

　　【真題庫】2.?為協(xié)助診斷應選擇的檢查是

　　A.血鈣、磷測定

　　B.染色體核型分析

　　C.血T3、T4、TSH測定

　　D.尿三氯化鐵試驗

　　E.腦電圖檢查

　　答案：D

　　【真題庫】3.?主要的治療是

　　A.魯米那

　　B.維生素D

　　C.腦活素

　　D.低銅飲食

　　E.低苯丙氫酸飲食

　　答案：E

　　考題涉及的考點及練習題：

　　遺傳性疾病治療

　　診斷一旦明確，應盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡越小，效果越好。

　　(一)低苯丙氨酸飲食 對嬰兒可喂特制的低苯丙氨酸奶粉，對幼兒添加輔食時應以低蛋白食物為主。由于苯丙氨酸是合成蛋白質的必需氨基酸，缺乏時亦會導致神經(jīng)系統(tǒng)損害，故應適量給予，飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

　　(二)BH4、5-羥色氨酸和L-DOPA 對非典型PKU，除飲食控制外，尚應給予此類藥物。

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